Kinderen met ernstig darmfalen bereikten vroeger zelden de volwassen leeftijd. Dankzij betere diagnostiek, innovatieve behandelingen en intensieve samenwerking is dat veranderd. Amsterdam UMC coördineert internationaal onderzoek en werkt samen met specialisten, onderzoekers én ouders om de zorg en behandeling stap voor stap te verbeteren.
Tekst: Caroline Wellink • Foto’s: Marieke de Lorijn
et is half twaalf in de ochtend in Amsterdam, half zes in de ochtend in New Haven, waar Yale University is gevestigd. Merit Tabbers, kinderarts maag-, darm- en leverziekten (MDL) in het Kinderbuikcentrum van het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC, logt in vanuit haar werkplek in Nederland. Mireille Serlie, endocrinoloog en hoogleraar Inwendige Geneeskunde bij Amsterdam UMC en Yale School of Medicine, verschijnt online vanuit haar werkplek in de Verenigde Staten. Hoewel beide collega’s duizenden kilometers van elkaar verwijderd zijn, heeft het gesprek geen introductie nodig en zijn vragen overbodig. Ze vullen elkaar moeiteloos aan en delen met een aanstekelijke energie hun kennis en inzichten. Er is geen speld tussen te krijgen. Het illustreert de nauwe samenwerking in zorg en onderzoek voor deze complexe patiëntengroep. Een noodzakelijke verwevenheid, nu steeds meer kinderen met ernstig darmfalen, dankzij betere zorg, de volwassen leeftijd bereiken.
Merit Tabbers - Foto: Marieke de Lorijn
Wat is TPV?
Ruim 400 mensen in Nederland, onder wie 80 kinderen, lijden aan ernstig darmfalen. Zij zijn afhankelijk van totale parenterale voeding (TPV), waarbij voedingsstoffen via een infuus direct in de bloedbaan worden toegediend. Darmfalen kan leiden tot complicaties zoals ondervoeding, uitdroging en nierfunctiestoornissen. De behandeling met TPV is levensreddend, maar kan ook gecompliceerd worden door leverproblemen, infecties, trombose en botontkalking en gepaard gaan met een slechte kwaliteit van leven.
Perspectief
“Tot vijftien jaar geleden stierven veel kinderen met ernstig darmfalen aan de gevolgen van hun ziekte”, steekt Tabbers van wal. “Short bowel syndroom, motiliteitsstoornissen – stoornissen in de bewegingen van de darm – of aandoeningen zoals Microvillus Inclusieziekte, waarbij darmcellen niet goed functioneren, waren vooral bekend binnen de kindergeneeskunde. Het perspectief was somber, niet alleen door een gebrek aan herkenning van de ziekte, maar ook door levensbedreigende complicaties als infecties en trombose. Omdat de darmen van deze patiënten geen of onvoldoende voedingsstoffen opnemen, is parenterale voeding – kortweg TPV – vaak onvermijdelijk. Maar die toediening kan ook tot complicaties leiden.”
De tijden zijn veranderd. Genezing is bij de meeste onderliggende ziektebeelden nog niet mogelijk, maar dankzij betere diagnostiek kan darmfalen eerder worden opgespoord en sneller behandeld. Onderzoek biedt bovendien veelbelovende vooruitzichten. Complicaties zijn aanzienlijk verminderd. Zo verkleint taurolidine, een antimicrobieel middel, de kans op kathetergerelateerde infecties met 80 procent. Steeds meer kinderen met ernstig darmfalen bereiken nu de volwassen leeftijd. Tabbers: “Toen ik in 2009 begon, had ik zeven kinderen in behandeling. Inmiddels zijn dat er vijftig. Die groei is indrukwekkend.”
Internationaal expertisecentrum
De zorg voor ernstig darmfalen is geconcentreerd in expertisecentra zoals Amsterdam UMC en het Kinderbuikcentrum van het Emma Kinderziekenhuis. Samenwerking met andere Nederlandse en internationale expertisecentra speelt een cruciale rol. Zo delen Europese expertisecentra hun kennis binnen ERNICA, het referentienetwerk voor zeldzame erfelijke en aangeboren aandoeningen. Behandelstrategieën worden geharmoniseerd en wetenschappelijk onderzoek wordt in gezamenlijkheid uitgevoerd.
“In 2019 kwamen we als ERNICA-netwerk voor het eerst samen in Amsterdam UMC”, vertelt Merit Tabbers, kinderarts maag-, darm- en leverziekten in het Emma Kinderziekenhuis. “In korte tijd groeide het uit tot een waardevol netwerk. Met onze gezamenlijke onderzoeksagenda hebben we stappen gezet in zorgverbetering. Het grote voordeel van ERNICA is dat we elkaar makkelijker kunnen vinden. Het online Clinical Patient Management System of CPMS-panel helpt hierbij. Experts bespreken er complexe casussen en ontwikkelen betere behandelopties.”
Best practice
Omdat de darmfalenzorg hier goed is georganiseerd, geldt Amsterdam als voorbeeld voor andere expertisecentra, zegt Tabbers: “Zij zien ons als best practice. Onze zorg is van hoog niveau, met een gestructureerde overgang van kinder- naar volwassenzorg voor patiënten die afhankelijk zijn van totale parenterale voeding. Elders is dat niet vanzelfsprekend. Daarom ontwikkelden we binnen ERNICA een transitieprotocol, gebaseerd op onze ervaringen en die van patiënten. Voor kinderen is een internationaal patiëntenregister opgezet om behandelingen en uitkomsten tussen centra te vergelijken. Daarnaast ontwikkelen we richtlijnen die belangrijk zijn voor de kwaliteit van leven en zorg. Zo onderzochten we hoe patiënten veilig kunnen sporten met een centrale lijn.”
Inzichten van ouders
Ouders spelen een cruciale rol binnen ERNICA, benadrukt Tabbers. “Dankzij hun inspanningen zijn initiatieven ontstaan als de ontwikkeling van Patient Journeys, zodat nieuwe ouders een beter beeld krijgen van leven met ernstig darmfalen, hoe ze informatie kunnen inwinnen over de ziekte en bij welke dokter ze moeten zijn. Hun inzichten geven ook zorgverleners en onderzoekers zicht op dagelijkse uitdagingen. Dit leidde tot de ontwikkeling van een vacation tool, waarmee patiënten kunnen zien waar gespecialiseerde centra zich bevinden tijdens hun vakanties. Dergelijke internationale verbeteringen zorgen voor mogelijkheden over grenzen heen en voor een betere kwaliteit van leven.”
Naadloos
“Bij volwassenen zien we een vergelijkbare groei”, zegt Serlie. “In 2008 hadden we 25 patiënten, nu zijn dat er bijna tweehonderd. We hebben dit ook te danken aan de centralisatie van deze zorg in expertisecentra. En onderschat niet de laagdrempelige samenwerking tussen alle disciplines, van chirurgen tot onderzoekers, diëtisten en verpleegkundigen. Het draagt mede bij aan een naadloze overgang van kind- naar volwassenzorg. Veel aandoeningen die op kinderleeftijd ontstaan, zien we niet bij volwassenen. Maar omdat steeds meer kinderen met ernstig darmfalen de volwassen leeftijd bereiken, moet onze expertise meegroeien. Het is waardevol dat we zo laagdrempelig kunnen overleggen met elkaar. Merit vraagt mij bijvoorbeeld naar ons beleid rond botontkalking, en ik wil van haar weten hoe de lijnzorg bij kinderen wordt ingericht. Want of je nu drie jaar oud bent of veertig, zorgprincipes blijven grotendeels hetzelfde.”
“Die laagdrempeligheid gaat zelfs voorbij de ziekenhuismuren”, vult Tabbers aan. “Om gezinnen een zo normaal mogelijk leven te laten leiden, trainen we ouders om hun kinderen zelf de TPV aan- en af te koppelen. Vaak gebeurt dat ’s avonds en ’s nachts, zodat kinderen overdag naar school kunnen. Ouders groeien hierdoor bijna uit tot een verlengstuk van het medische team. We begeleiden hen in de thuissituatie ook al jaren veel via beeldbellen. En als een ouder zegt: ‘Ik vertrouw het niet’, dan laten we het kind direct komen, ook al is er volgens de richtlijnen geen reden tot zorg. Ouders zien en voelen nu eenmaal meer dan wij op afstand. Goede zorg is teamwork, waarbij we samen afgewogen beslissingen nemen. ”
Mireille Serlie - Foto: Anita Edridge
‘Omdat steeds meer kinderen met ernstig darmfalen de volwassen leeftijd bereiken, moet onze expertise meegroeien’
Mireille Serlie, endocrinoloog en hoogleraar Inwendige Geneeskunde
Transitie
“Waardevol”, zegt Serlie, “is dat we van elkaar leren. Als patiënten op latere leeftijd complicaties krijgen, evalueren we het totale beleid en bekijken we ook wat we aan zorg en behandeling tijdens de kinderjaren kunnen verbeteren. Vrijwel altijd leidt dit tot nieuwe inzichten.” Tabbers: “Dat doen we ook met collega-expertisecentra in binnen- en buitenland. We vergelijken elkaars behandelstrategieën. Waarin verschillen ze? Welke hebben betere resultaten? Met name samenwerking binnen de darmfalengroep van ERNICA, het Europese referentienetwerk voor zeldzame erfelijke en aangeboren afwijkingen, genereert waardevolle inzichten. Zo onderzochten we de transitie van kind naar volwassene in de diverse centra en zagen we verschillen. Ook zagen we dat met name jongens die transitie moeilijker vinden. Het heeft geleid tot een transitieprotocol dat nu breed wordt toegepast. Samen met het expertisecentrum in Parijs hebben we een studie gedaan naar het voorkomen van trombose. Wij ontstollen en zij niet. Zo belangrijk om dan te vergelijken wat de uitkomsten van beleid zijn, daarvan te leren en de zorg te verbeteren.”
‘Ouders zijn een verlengstuk van het medische team. Zij zien en voelen nu eenmaal meer dan wij op afstand’
Merit Tabbers, kinderarts maag-, darm- en leverziekten
Mini-darmen
Serlie: “Weet je wat het met ernstig darmfalen is? De behandeling is gebaseerd op personalized medicine. De aandoeningen zijn zo zeldzaam, in de leerboeken vind je er weinig over. Er zijn wel wat richtlijnen, maar er is beperkt wetenschappelijk bewijs. Dus je moet heel erg vertrouwen op je expertise. Ook daarom is het cruciaal dat we van iedere patiënt regelmatig het behandelbeleid evalueren. Zitten we nog wel op het juiste spoor? Kan TPV worden afgebouwd? Gedegen onderzoek is daarbij onmisbaar. Zo gaan we binnenkort starten met onderzoek naar het effect van het darmhormoon GLP-2 op de behoefte aan TPV en vocht, en op de kwaliteit van leven bij kinderen en volwassenen met kortedarmsyndroom. GLP-2 stimuleert de aanmaak van nieuwe darmcellen. De vraag vanuit het Zorginstituut is of deze behandeling de kwaliteit van leven verbetert en uiteindelijk of dit opweegt tegen de extra kosten van deze behandeling.”
Tabbers: “Voor een andere groep patiënten, kinderen met de genetische ziekte Microvillus Inclusieziekte, onderzoeken we met innovatieve technologie het foutje in het DNA dat deze ziekte veroorzaakt. We laten mini-darmen groeien uit stamcellen en willen daarop geneesmiddelen gaan testen. Een complexe studie, aangezien het darmweefsel ingewikkelde materie is. Met CRISPR-Cas-techniek, een soort moleculaire schaar waarmee je DNA heel precies kunt aanpassen, hopen we daaropvolgend een baanbrekende behandeling te ontwikkelen. Misschien kunnen we dan genetisch gerelateerd darmfalen zelfs genezen. Het is nog toekomstmuziek en vooralsnog biedt het slechts een klein deel van de patiëntengroep een sprankje hoop, maar toch: het zijn de eerste stappen richting een echt antwoord op ernstig darmfalen.” •
Anke de Vries
(eigen foto)
OUDERS:
ONMISBARE SCHAKEL
Toen Anke de Vries drie jaar geleden moeder werd van Thijs, veranderde haar leven ingrijpend. Thijs werd geboren met Microvillus Inclusieziekte (MID), een zeldzame genetische aandoening waarbij de dunne darm geen voedingsstoffen opneemt. In Nederland zijn er slechts zes kinderen met deze ziekte. Sinds kort is ze betrokken bij de oprichting van een internationale patiëntenvereniging en deelt ze als patiëntvertegenwoordiger haar ervaringen binnen ERNICA, het Europese netwerk voor zeldzame erfelijke en aangeboren aandoeningen. “Zo dragen we bij aan betere zorg, onderzoek naar effectievere behandeling en misschien zelfs genezing”, zegt ze.
“Als ouder en verzorger van een kind met ernstig darmfalen kan ik medisch deskundigen een inkijk geven in ons dagelijks leven en de uitdagingen waar we tegenaan lopen. Hoe betrokken zij ook zijn, de keren dat zij mijn kind zien, blijven momentopnames. Op onze dagelijkse werkelijkheid hebben zij weinig zicht. Rondom Thijs is continue zorg nodig, niet alleen medisch, maar ook psychisch. Hij heeft geen eetreflex ontwikkeld en kokhalst snel bij voedsel of organische materialen. Dit kan op latere leeftijd sociale uitdagingen opleveren. Daarom oefenen we onder begeleiding van een logopedist met zijn mondmotoriek. Dit blijkt complexer dan verwacht, omdat het niet alleen om kauwen en slikken gaat, maar om verschillende ontwikkelingsfases die een gezond kind vanzelf doorloopt. Ook voor veel zorgverleners geeft dit nieuwe inzichten. Spelenderwijs leren we samen van Thijs hoe we hem kunnen laten wennen aan voeding.”
Steeds meer realiseren medisch professionals zich dat ouders een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan betere patiëntenzorg en onderzoek, ervaart De Vries. “Tijdens congressen merk ik dat artsen met veel interesse naar onze ervaringen luisteren. Waar ik eerst toehoorder was, voel ik nu steeds meer de meerwaarde van mijn rol. Wij laten zien waar het om gaat: het dagelijks leven van deze kinderen. Hierdoor wordt niet alleen de medische kant belicht, maar ook de impact op het sociale leven en de kwaliteit van leven. Hoe ga je bijvoorbeeld om met school, spelen zonder medisch toezicht of seksualiteit in de pubertijd? Dit heeft onder meer geleid tot de ontwikkeling van Patient Journeys, waarmee we ouders een concreet beeld geven van wat hen te wachten staat en handvatten bieden voor praktische zaken waar ze geheid op enig moment tegenaan zullen lopen.”
De tijden zijn veranderd. Genezing is bij de meeste onderliggende ziektebeelden nog niet mogelijk, maar dankzij betere diagnostiek kan darmfalen eerder worden opgespoord en sneller behandeld. Onderzoek biedt bovendien veelbelovende vooruitzichten. Complicaties zijn aanzienlijk verminderd. Zo verkleint taurolidine, een antimicrobieel middel, de kans op kathetergerelateerde infecties met 80 procent. Steeds meer kinderen met ernstig darmfalen bereiken nu de volwassen leeftijd. Tabbers: “Toen ik in 2009 begon, had ik zeven kinderen in behandeling. Inmiddels zijn dat er vijftig. Die groei is indrukwekkend.”
Merit Tabbers - Foto: Marieke de Lorijn
Kinderen met ernstig darmfalen bereikten vroeger zelden de volwassen leeftijd. Dankzij betere diagnostiek, innovatieve behandelingen en intensieve samenwerking is dat veranderd. Amsterdam UMC coördineert internationaal onderzoek en werkt samen met specialisten, onderzoekers én ouders om de zorg en behandeling stap voor stap te verbeteren.
et is half twaalf in de ochtend in Amsterdam, half zes in de ochtend in New Haven, waar Yale University is gevestigd. Merit Tabbers, kinderarts maag-, darm- en leverziekten (MDL) in het Kinderbuikcentrum van het Emma Kinderziekenhuis van Amsterdam UMC, logt in vanuit haar werkplek in Nederland. Mireille Serlie, endocrinoloog en hoogleraar Inwendige Geneeskunde bij Amsterdam UMC en Yale School of Medicine, verschijnt online vanuit haar werkplek in de Verenigde Staten. Hoewel beide collega’s duizenden kilometers van elkaar verwijderd zijn, heeft het gesprek geen introductie nodig en zijn vragen overbodig. Ze vullen elkaar moeiteloos aan en delen met een aanstekelijke energie hun kennis en inzichten. Er is geen speld tussen te krijgen. Het illustreert de nauwe samenwerking in zorg en onderzoek voor deze complexe patiëntengroep. Een noodzakelijke verwevenheid, nu steeds meer kinderen met ernstig darmfalen, dankzij betere zorg, de volwassen leeftijd bereiken.
Perspectief
“Tot vijftien jaar geleden stierven veel kinderen met ernstig darmfalen aan de gevolgen van hun ziekte”, steekt Tabbers van wal. “Short bowel syndroom, motiliteitsstoornissen – stoornissen in de bewegingen van de darm – of aandoeningen zoals Microvillus Inclusieziekte, waarbij darmcellen niet goed functioneren, waren vooral bekend binnen de kindergeneeskunde. Het perspectief was somber, niet alleen door een gebrek aan herkenning van de ziekte, maar ook door levensbedreigende complicaties als infecties en trombose. Omdat de darmen van deze patiënten geen of onvoldoende voedingsstoffen opnemen, is parenterale voeding – kortweg TPV – vaak onvermijdelijk. Maar die toediening kan ook tot complicaties leiden.”
Wat is TPV?
Ruim 400 mensen in Nederland, onder wie 80 kinderen, lijden aan ernstig darmfalen. Zij zijn afhankelijk van totale parenterale voeding (TPV), waarbij voedingsstoffen via een infuus direct in de bloedbaan worden toegediend. Darmfalen kan leiden tot complicaties zoals ondervoeding, uitdroging en nierfunctiestoornissen. De behandeling met TPV is levensreddend, maar kan ook gecompliceerd worden door leverproblemen, infecties, trombose en botontkalking en gepaard gaan met een slechte kwaliteit van leven.
Tekst: Caroline Wellink • Foto’s: Marieke de Lorijn
Internationaal expertisecentrum
De zorg voor ernstig darmfalen is geconcentreerd in expertisecentra zoals Amsterdam UMC en het Kinderbuikcentrum van het Emma Kinderziekenhuis. Samenwerking met andere Nederlandse en internationale expertisecentra speelt een cruciale rol. Zo delen Europese expertisecentra hun kennis binnen ERNICA, het referentienetwerk voor zeldzame erfelijke en aangeboren aandoeningen. Behandelstrategieën worden geharmoniseerd en wetenschappelijk onderzoek wordt in gezamenlijkheid uitgevoerd.
“In 2019 kwamen we als ERNICA-netwerk voor het eerst samen in Amsterdam UMC”, vertelt Merit Tabbers, kinderarts maag-, darm- en leverziekten in het Emma Kinderziekenhuis. “In korte tijd groeide het uit tot een waardevol netwerk. Met onze gezamenlijke onderzoeksagenda hebben we stappen gezet in zorgverbetering. Het grote voordeel van ERNICA is dat we elkaar makkelijker kunnen vinden. Het online Clinical Patient Management System of CPMS-panel helpt hierbij. Experts bespreken er complexe casussen en ontwikkelen betere behandelopties.”
Best practice
Omdat de darmfalenzorg hier goed is georganiseerd, geldt Amsterdam als voorbeeld voor andere expertisecentra, zegt Tabbers: “Zij zien ons als best practice. Onze zorg is van hoog niveau, met een gestructureerde overgang van kinder- naar volwassenzorg voor patiënten die afhankelijk zijn van totale parenterale voeding. Elders is dat niet vanzelfsprekend. Daarom ontwikkelden we binnen ERNICA een transitieprotocol, gebaseerd op onze ervaringen en die van patiënten. Voor kinderen is een internationaal patiëntenregister opgezet om behandelingen en uitkomsten tussen centra te vergelijken. Daarnaast ontwikkelen we richtlijnen die belangrijk zijn voor de kwaliteit van leven en zorg. Zo onderzochten we hoe patiënten veilig kunnen sporten met een centrale lijn.”
Inzichten van ouders
Ouders spelen een cruciale rol binnen ERNICA, benadrukt Tabbers. “Dankzij hun inspanningen zijn initiatieven ontstaan als de ontwikkeling van Patient Journeys, zodat nieuwe ouders een beter beeld krijgen van leven met ernstig darmfalen, hoe ze informatie kunnen inwinnen over de ziekte en bij welke dokter ze moeten zijn. Hun inzichten geven ook zorgverleners en onderzoekers zicht op dagelijkse uitdagingen. Dit leidde tot de ontwikkeling van een vacation tool, waarmee patiënten kunnen zien waar gespecialiseerde centra zich bevinden tijdens hun vakanties. Dergelijke internationale verbeteringen zorgen voor mogelijkheden over grenzen heen en voor een betere kwaliteit van leven.”
Mini-darmen
Serlie: “Weet je wat het met ernstig darmfalen is? De behandeling is gebaseerd op personalized medicine. De aandoeningen zijn zo zeldzaam, in de leerboeken vind je er weinig over. Er zijn wel wat richtlijnen, maar er is beperkt wetenschappelijk bewijs. Dus je moet heel erg vertrouwen op je expertise. Ook daarom is het cruciaal dat we van iedere patiënt regelmatig het behandelbeleid evalueren. Zitten we nog wel op het juiste spoor? Kan TPV worden afgebouwd? Gedegen onderzoek is daarbij onmisbaar. Zo gaan we binnenkort starten met onderzoek naar het effect van het darmhormoon GLP-2 op de behoefte aan TPV en vocht, en op de kwaliteit van leven bij kinderen en volwassenen met kortedarmsyndroom. GLP-2 stimuleert de aanmaak van nieuwe darmcellen. De vraag vanuit het Zorginstituut is of deze behandeling de kwaliteit van leven verbetert en uiteindelijk of dit opweegt tegen de extra kosten van deze behandeling.”
Tabbers: “Voor een andere groep patiënten, kinderen met de genetische ziekte Microvillus Inclusieziekte, onderzoeken we met innovatieve technologie het foutje in het DNA dat deze ziekte veroorzaakt. We laten mini-darmen groeien uit stamcellen en willen daarop geneesmiddelen gaan testen. Een complexe studie, aangezien het darmweefsel ingewikkelde materie is. Met CRISPR-Cas-techniek, een soort moleculaire schaar waarmee je DNA heel precies kunt aanpassen, hopen we daaropvolgend een baanbrekende behandeling te ontwikkelen. Misschien kunnen we dan genetisch gerelateerd darmfalen zelfs genezen. Het is nog toekomstmuziek en vooralsnog biedt het slechts een klein deel van de patiëntengroep een sprankje hoop, maar toch: het zijn de eerste stappen richting een echt antwoord op ernstig darmfalen.” •
Merit Tabbers, kinderarts maag-, darm- en leverziekten
‘Ouders zijn een verlengstuk van het medische team. Zij zien en voelen nu eenmaal meer dan wij op afstand’
Mireille Serlie - Foto: Anita Edridge
Transitie
“Waardevol”, zegt Serlie, “is dat we van elkaar leren. Als patiënten op latere leeftijd complicaties krijgen, evalueren we het totale beleid en bekijken we ook wat we aan zorg en behandeling tijdens de kinderjaren kunnen verbeteren. Vrijwel altijd leidt dit tot nieuwe inzichten.” Tabbers: “Dat doen we ook met collega-expertisecentra in binnen- en buitenland. We vergelijken elkaars behandelstrategieën. Waarin verschillen ze? Welke hebben betere resultaten? Met name samenwerking binnen de darmfalengroep van ERNICA, het Europese referentienetwerk voor zeldzame erfelijke en aangeboren afwijkingen, genereert waardevolle inzichten. Zo onderzochten we de transitie van kind naar volwassene in de diverse centra en zagen we verschillen. Ook zagen we dat met name jongens die transitie moeilijker vinden. Het heeft geleid tot een transitieprotocol dat nu breed wordt toegepast. Samen met het expertisecentrum in Parijs hebben we een studie gedaan naar het voorkomen van trombose. Wij ontstollen en zij niet. Zo belangrijk om dan te vergelijken wat de uitkomsten van beleid zijn, daarvan te leren en de zorg te verbeteren.”
Mireille Serlie, endocrinoloog en hoogleraar Inwendige Geneeskunde
‘Omdat steeds meer kinderen met ernstig darmfalen de volwassen leeftijd bereiken, moet onze expertise meegroeien’
Naadloos
“Bij volwassenen zien we een vergelijkbare groei”, zegt Serlie. “In 2008 hadden we 25 patiënten, nu zijn dat er bijna tweehonderd. We hebben dit ook te danken aan de centralisatie van deze zorg in expertisecentra. En onderschat niet de laagdrempelige samenwerking tussen alle disciplines, van chirurgen tot onderzoekers, diëtisten en verpleegkundigen. Het draagt mede bij aan een naadloze overgang van kind- naar volwassenzorg. Veel aandoeningen die op kinderleeftijd ontstaan, zien we niet bij volwassenen. Maar omdat steeds meer kinderen met ernstig darmfalen de volwassen leeftijd bereiken, moet onze expertise meegroeien. Het is waardevol dat we zo laagdrempelig kunnen overleggen met elkaar. Merit vraagt mij bijvoorbeeld naar ons beleid rond botontkalking, en ik wil van haar weten hoe de lijnzorg bij kinderen wordt ingericht. Want of je nu drie jaar oud bent of veertig, zorgprincipes blijven grotendeels hetzelfde.”
“Die laagdrempeligheid gaat zelfs voorbij de ziekenhuismuren”, vult Tabbers aan. “Om gezinnen een zo normaal mogelijk leven te laten leiden, trainen we ouders om hun kinderen zelf de TPV aan- en af te koppelen. Vaak gebeurt dat ’s avonds en ’s nachts, zodat kinderen overdag naar school kunnen. Ouders groeien hierdoor bijna uit tot een verlengstuk van het medische team. We begeleiden hen in de thuissituatie ook al jaren veel via beeldbellen. En als een ouder zegt: ‘Ik vertrouw het niet’, dan laten we het kind direct komen, ook al is er volgens de richtlijnen geen reden tot zorg. Ouders zien en voelen nu eenmaal meer dan wij op afstand. Goede zorg is teamwork, waarbij we samen afgewogen beslissingen nemen. ”
Anke de Vries
(eigen foto)
OUDERS:
ONMISBARE SCHAKEL
Toen Anke de Vries drie jaar geleden moeder werd van Thijs, veranderde haar leven ingrijpend. Thijs werd geboren met Microvillus Inclusieziekte (MID), een zeldzame genetische aandoening waarbij de dunne darm geen voedingsstoffen opneemt. In Nederland zijn er slechts zes kinderen met deze ziekte. Sinds kort is ze betrokken bij de oprichting van een internationale patiëntenvereniging en deelt ze als patiëntvertegenwoordiger haar ervaringen binnen ERNICA, het Europese netwerk voor zeldzame erfelijke en aangeboren aandoeningen. “Zo dragen we bij aan betere zorg, onderzoek naar effectievere behandeling en misschien zelfs genezing”, zegt ze.
“Als ouder en verzorger van een kind met ernstig darmfalen kan ik medisch deskundigen een inkijk geven in ons dagelijks leven en de uitdagingen waar we tegenaan lopen. Hoe betrokken zij ook zijn, de keren dat zij mijn kind zien, blijven momentopnames. Op onze dagelijkse werkelijkheid hebben zij weinig zicht. Rondom Thijs is continue zorg nodig, niet alleen medisch, maar ook psychisch. Hij heeft geen eetreflex ontwikkeld en kokhalst snel bij voedsel of organische materialen. Dit kan op latere leeftijd sociale uitdagingen opleveren. Daarom oefenen we onder begeleiding van een logopedist met zijn mondmotoriek. Dit blijkt complexer dan verwacht, omdat het niet alleen om kauwen en slikken gaat, maar om verschillende ontwikkelingsfases die een gezond kind vanzelf doorloopt. Ook voor veel zorgverleners geeft dit nieuwe inzichten. Spelenderwijs leren we samen van Thijs hoe we hem kunnen laten wennen aan voeding.”
Steeds meer realiseren medisch professionals zich dat ouders een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan betere patiëntenzorg en onderzoek, ervaart De Vries. “Tijdens congressen merk ik dat artsen met veel interesse naar onze ervaringen luisteren. Waar ik eerst toehoorder was, voel ik nu steeds meer de meerwaarde van mijn rol. Wij laten zien waar het om gaat: het dagelijks leven van deze kinderen. Hierdoor wordt niet alleen de medische kant belicht, maar ook de impact op het sociale leven en de kwaliteit van leven. Hoe ga je bijvoorbeeld om met school, spelen zonder medisch toezicht of seksualiteit in de pubertijd? Dit heeft onder meer geleid tot de ontwikkeling van Patient Journeys, waarmee we ouders een concreet beeld geven van wat hen te wachten staat en handvatten bieden voor praktische zaken waar ze geheid op enig moment tegenaan zullen lopen.”