zeldzame ziekten
Om ervoor te zorgen dat patiënten met een zeldzame ziekte overal in Europa op de juiste zorg kunnen rekenen, riep de Europese Commissie in 2017 de referentienetwerken in het leven. Inmiddels zijn deze ERN’s ook steeds meer actief in onderzoek en onderwijs én hebben ze een centrale positie veroverd in de academische wereld.
Tekst: Pieter Lomans • Foto: Shutterstock en Anita Edridge
atiënten met een zeldzame ziekte zijn vaak niet eenvoudig te herkennen op basis van ziektesymptomen, juist ook omdat die zo weinig voorkomen. “Daarom duurt het meestal lang voordat deze patiënten de juiste diagnose krijgen”, zegt Alberto Pereira Arias, hoogleraar Interne geneeskunde, in het bijzonder Endocrinologie, in Amsterdam UMC. “Daarna is het zoeken naar de juiste behandeling, omdat het vaak om complexe ziektebeelden gaat waar meerdere specialismen bij zijn betrokken. Dat maakt patiënten met een zeldzame aandoening extra kwetsbaar.”
Toch zijn patiënten met een zeldzame ziekte bij elkaar opgeteld zeker niet zeldzaam. Met meer dan 6.000 verschillende zeldzame ziekten gaat het in Europa al gauw om zo’n 36 miljoen mensen, twee keer de complete Nederlandse bevolking. Mede door een actieve lobby van patiëntenverenigingen stelde de Europese Commissie in 2011 dat ‘iedere patiënt met een zeldzame ziekte het recht heeft om binnen de EU-landen de zorg te kiezen en die ook vergoed te krijgen van publieke of private zorgverleners’. Anders geformuleerd: iedere patiënt in de EU, ongeacht zijn woonplaats, heeft recht op dezelfde behandeling.
‘De grote betrokkenheid van patiënten bij de ERN's zie ik als een mooi resultaat’
Arthur Wilde, hoogleraar Cardiologie
Samen met patiënten
“Dat was de aanzet tot de oprichting in 2017 van 24 European Reference Networks, kortweg ERN’s”, zegt Arthur Wilde, emeritus hoogleraar Cardiologie. Vanaf dat moment viel iedere zeldzame ziekte onder een van die 24 ERN’s. Wilde werd coördinator van het referentienetwerk voor zeldzame hartziekten (GUARD-Heart), Pereira van het Endo-ERN waarin zeldzame hormoon- en stofwisselingsziekten zijn ondergebracht. De EU financiert de organisatie van de netwerken, waar alleen expertisecentra in de aangesloten landen aan kunnen deelnemen.
Wilde ziet de grote betrokkenheid van patiëntenorganisaties als een direct gevolg van de ERN’s. “Er werden folders in lekentaal gemaakt voor elke zeldzame hartziekte. Websites in ieders taal werden gelanceerd met actuele en betrouwbare informatie. Patiënten deden mee aan vergaderingen en de ontwikkeling van richtlijnen. Die grote betrokkenheid zie ik als een mooi resultaat.”
Meteen daarna noemt hij de inrichting van het Clinical Patient Management System (CPMS). Werd voorheen nog weleens per e-mail intercollegiaal overlegd, nu worden moeilijke problemen van patiënten op een beschermd platform privacy proof door internationale deskundigen samen besproken. Om een diagnose scherp te krijgen, een behandeling vast te stellen, of te bepalen wat alternatieve opties zijn als een behandeling niet goed werkt. “Zonder de ERN's was zo’n CPMS waarschijnlijk niet tot stand gekomen”, zegt Wilde.
Arthur Wilde
Betere zorg
Dat iedere patiënt het recht heeft op dezelfde optimale behandeling wil niet zeggen dat de gezondheidszorg in elk land op hetzelfde niveau gebracht moet worden. Het is eerder zo dat de beschikbare expertise voor iedereen toegankelijk wordt gemaakt. Daar draagt het CPMS sterk aan bij. Pereira noemt als voorbeeld een Griekse jongen met het syndroom van Cushing bij wie de tumor niet gevonden kon worden. Hij werd naar Nederland gebracht, hier geopereerd en daarna verder verzorgd in Griekenland. Een ander CPMS-voorbeeld, de operatie van een Bulgaars meisje met het syndroom van Turner in een ander land, leidde wél tot gevolgen voor de zorg in Bulgarije zelf. Pereira: “Het team dat het meisje voor overleg inbracht is daarna uitgegroeid tot het expertisecentrum van Bulgarije waar andere binnenlandse centra nu naar verwijzen. In dit geval zagen we wel een verbetering van de zorg in het land zelf.”
Kennisopbouw
Belangrijk gevolg van de ERN’s is ook de invoering van de patiëntregistraties, de databanken waarin de gegevens van de patiënten met zeldzame ziekten worden opgeslagen. “Zo krijg je over deze ziekten veel meer gegevens dan wanneer elk land dat afzonderlijk zou doen”, zegt Pereira. Deze groeiende registraties zijn waardevol voor betere diagnoses, meer inzicht in zowel het natuurlijk beloop als de behandeling van de ziekten, de ontwikkeling van behandelrichtlijnen, en niet te vergeten de toenemende mogelijkheden voor onderzoek naar al die zeldzame ziekten. “Daarmee wordt de positie van de ERN’s steeds belangrijker”, stelt Wilde. “Inmiddels weet iedere zorginstelling bij welke nationale expertisecentra ze moeten aankloppen voor patiënten met een bepaalde zeldzame ziekte.
Alberto Pereira Arias
‘Wil je onderzoek doen naar zeldzame ziekten, dan kun je eigenlijk niet meer om de ERN’s heen’
Alberto Pereira Arias, hoogleraar Endocrinologie
Via die centra komt ook de toegang tot de ERN’s tot stand. Sowieso worden de zeldzame ziekten van steeds groter belang voor academische ziekenhuizen zoals Amsterdam UMC. Enkele jaren geleden was zo’n 30 procent van onze ziekenhuisactiviteiten hier al op gericht. Dat wordt alleen maar meer. Ook in economisch opzicht krijgen de ERN’s dus steeds meer gewicht.”
Dat is ook te zien bij het onderzoek, want op basis van de patiëntregisters wordt steeds vaker wetenschappelijk onderzoek gepubliceerd. Pereira: “Eenvoudigweg omdat daar een belangrijk deel van de kennisopbouw plaatsvindt. Wil je onderzoek doen naar zeldzame ziekten, dan kun je eigenlijk niet meer om de ERN’s heen. Geen lid? Dan wordt het straks moeilijk om Europese subsidies voor onderzoek naar zeldzame ziekten binnen te halen.” Wilde ziet iets vergelijkbaars gebeuren in de zorg: “Er komen allerlei nieuwe behandelingen aan voor zeldzame ziekten, zoals mRNA-therapie, CRISPR-Cas, CAR T-celtherapie. De kans is groot dat je dergelijke therapieën alleen mag gaan toepassen als je ERN-lid bent. Opleiding en kennisoverdracht? Binnen het ERN.”
Werd het belang van de ERN’s na de lancering vaak nog wat laag ingeschat – veel administratieve lasten en wat waren nou eigenlijk de voordelen? – inmiddels wordt daar heel anders over gedacht, ook op bestuurlijk niveau. “Het zou mooi zijn als met die erkenning bijvoorbeeld ook ruimte komt voor een hoogleraar Zeldzame ziekten en voor meer administratieve ondersteuning op centraal niveau”, pleit Wilde. “Daar gaan de patiënten, onze ERN’s en Amsterdam UMC allemaal de vruchten van plukken.” •
24 referentienetwerken
Europa kent 24 European Reference Networks (ERN’s). Amsterdam UMC neemt deel aan 20 ERN’s, waarvan twee als coördinator.
ERN GUARD-Heart, met Arthur Wilde als coördinator, richt zich op familiaire geleidingsziekten, familiaire cardiomyopathie, speciale elektrofysiologische aandoeningen, congenitale hartziekten en overige zeldzame hartziekten. Zeldzame hartziekten zijn vaak erfelijk. Symptomen kunnen per aandoening en per patiënt verschillen, waardoor zowel diagnostiek als behandeling niet eenvoudig zijn. Soms overlijden deze mensen plotseling al op jonge leeftijd zonder voorafgaande ziekteverschijnselen.
Endo-ERN, met Alberto Pereira Arias als coördinator, richt zich op zeldzame endocriene ziekten (hormoonziekten). Onder dit grootste ERN vallen onder andere bijnieraandoeningen, stoornissen in de geslachtsontwikkeling en -rijping, groeistoornissen en genetische obesitas, hypofyseziekten, en zeldzame schildklieraandoeningen. Door de zeldzaamheid van de aandoeningen zijn ook hier diagnostiek en behandeling vaak niet eenvoudig.
zeldzame ziekten
Om ervoor te zorgen dat patiënten met een zeldzame ziekte overal in Europa op de juiste zorg kunnen rekenen, riep de Europese Commissie in 2017 de referentienetwerken in het leven. Inmiddels zijn deze ERN’s ook steeds meer actief in onderzoek en onderwijs én hebben ze een centrale positie veroverd in de academische wereld.
Tekst: Pieter Lomans • Foto: Shutterstock en Anita Edridge
atiënten met een zeldzame ziekte zijn vaak niet eenvoudig te herkennen op basis van ziektesymptomen, juist ook omdat die zo weinig voorkomen. “Daarom duurt het meestal lang voordat deze patiënten de juiste diagnose krijgen”, zegt Alberto Pereira Arias, hoogleraar Interne geneeskunde, in het bijzonder Endocrinologie, in Amsterdam UMC. “Daarna is het zoeken naar de juiste behandeling, omdat het vaak om complexe ziektebeelden gaat waar meerdere specialismen bij zijn betrokken. Dat maakt patiënten met een zeldzame aandoening extra kwetsbaar.”
Toch zijn patiënten met een zeldzame ziekte bij elkaar opgeteld zeker niet zeldzaam. Met meer dan 6.000 verschillende zeldzame ziekten gaat het in Europa al gauw om zo’n 36 miljoen mensen, twee keer de complete Nederlandse bevolking. Mede door een actieve lobby van patiëntenverenigingen stelde de Europese Commissie in 2011 dat ‘iedere patiënt met een zeldzame ziekte het recht heeft om binnen de EU-landen de zorg te kiezen en die ook vergoed te krijgen van publieke of private zorgverleners’. Anders geformuleerd: iedere patiënt in de EU, ongeacht zijn woonplaats, heeft recht op dezelfde behandeling.
‘De grote betrokkenheid van patiënten bij de ERN's zie ik als een mooi resultaat’
Arthur Wilde, hoogleraar Cardiologie
Samen met patiënten
“Dat was de aanzet tot de oprichting in 2017 van 24 European Reference Networks, kortweg ERN’s”, zegt Arthur Wilde, emeritus hoogleraar Cardiologie. Vanaf dat moment viel iedere zeldzame ziekte onder een van die 24 ERN’s. Wilde werd coördinator van het referentienetwerk voor zeldzame hartziekten (GUARD-Heart), Pereira van het Endo-ERN waarin zeldzame hormoon- en stofwisselingsziekten zijn ondergebracht. De EU financiert de organisatie van de netwerken, waar alleen expertisecentra in de aangesloten landen aan kunnen deelnemen.
Wilde ziet de grote betrokkenheid van patiëntenorganisaties als een direct gevolg van de ERN’s. “Er werden folders in lekentaal gemaakt voor elke zeldzame hartziekte. Websites in ieders taal werden gelanceerd met actuele en betrouwbare informatie. Patiënten deden mee aan vergaderingen en de ontwikkeling van richtlijnen. Die grote betrokkenheid zie ik als een mooi resultaat.”
Meteen daarna noemt hij de inrichting van het Clinical Patient Management System (CPMS). Werd voorheen nog weleens per e-mail intercollegiaal overlegd, nu worden moeilijke problemen van patiënten op een beschermd platform privacy proof door internationale deskundigen samen besproken. Om een diagnose scherp te krijgen, een behandeling vast te stellen, of te bepalen wat alternatieve opties zijn als een behandeling niet goed werkt. “Zonder de ERN's was zo’n CPMS waarschijnlijk niet tot stand gekomen”, zegt Wilde.
Arthur Wilde
Betere zorg
Dat iedere patiënt het recht heeft op dezelfde optimale behandeling wil niet zeggen dat de gezondheidszorg in elk land op hetzelfde niveau gebracht moet worden. Het is eerder zo dat de beschikbare expertise voor iedereen toegankelijk wordt gemaakt. Daar draagt het CPMS sterk aan bij. Pereira noemt als voorbeeld een Griekse jongen met het syndroom van Cushing bij wie de tumor niet gevonden kon worden. Hij werd naar Nederland gebracht, hier geopereerd en daarna verder verzorgd in Griekenland. Een ander CPMS-voorbeeld, de operatie van een Bulgaars meisje met het syndroom van Turner in een ander land, leidde wél tot gevolgen voor de zorg in Bulgarije zelf. Pereira: “Het team dat het meisje voor overleg inbracht is daarna uitgegroeid tot het expertisecentrum van Bulgarije waar andere binnenlandse centra nu naar verwijzen. In dit geval zagen we wel een verbetering van de zorg in het land zelf.”
Kennisopbouw
Belangrijk gevolg van de ERN’s is ook de invoering van de patiëntregistraties, de databanken waarin de gegevens van de patiënten met zeldzame ziekten worden opgeslagen. “Zo krijg je over deze ziekten veel meer gegevens dan wanneer elk land dat afzonderlijk zou doen”, zegt Pereira. Deze groeiende registraties zijn waardevol voor betere diagnoses, meer inzicht in zowel het natuurlijk beloop als de behandeling van de ziekten, de ontwikkeling van behandelrichtlijnen, en niet te vergeten de toenemende mogelijkheden voor onderzoek naar al die zeldzame ziekten. “Daarmee wordt de positie van de ERN’s steeds belangrijker”, stelt Wilde. “Inmiddels weet iedere zorginstelling bij welke nationale expertisecentra ze moeten aankloppen voor patiënten met een bepaalde zeldzame ziekte.
Alberto Pereira Arias
Via die centra komt ook de toegang tot de ERN’s tot stand. Sowieso worden de zeldzame ziekten van steeds groter belang voor academische ziekenhuizen zoals Amsterdam UMC. Enkele jaren geleden was zo’n 30 procent van onze ziekenhuisactiviteiten hier al op gericht. Dat wordt alleen maar meer. Ook in economisch opzicht krijgen de ERN’s dus steeds meer gewicht.”
Dat is ook te zien bij het onderzoek, want op basis van de patiëntregisters wordt steeds vaker wetenschappelijk onderzoek gepubliceerd. Pereira: “Eenvoudigweg omdat daar een belangrijk deel van de kennisopbouw plaatsvindt. Wil je onderzoek doen naar zeldzame ziekten, dan kun je eigenlijk niet meer om de ERN’s heen. Geen lid? Dan wordt het straks moeilijk om Europese subsidies voor onderzoek naar zeldzame ziekten binnen te halen.” Wilde ziet iets vergelijkbaars gebeuren in de zorg: “Er komen allerlei nieuwe behandelingen aan voor zeldzame ziekten, zoals mRNA-therapie, CRISPR-Cas, CAR T-celtherapie. De kans is groot dat je dergelijke therapieën alleen mag gaan toepassen als je ERN-lid bent. Opleiding en kennisoverdracht? Binnen het ERN.”
Werd het belang van de ERN’s na de lancering vaak nog wat laag ingeschat – veel administratieve lasten en wat waren nou eigenlijk de voordelen? – inmiddels wordt daar heel anders over gedacht, ook op bestuurlijk niveau. “Het zou mooi zijn als met die erkenning bijvoorbeeld ook ruimte komt voor een hoogleraar Zeldzame ziekten en voor meer administratieve ondersteuning op centraal niveau”, pleit Wilde. “Daar gaan de patiënten, onze ERN’s en Amsterdam UMC allemaal de vruchten van plukken.” •
Alberto Pereira Arias, hoogleraar Endocrinologie
‘Wil je onderzoek doen naar zeldzame ziekten, dan kun je eigenlijk niet meer om de ERN’s heen’
24 referentienetwerken
Europa kent 24 European Reference Networks (ERN’s). Amsterdam UMC neemt deel aan 20 ERN’s, waarvan twee als coördinator.
ERN GUARD-Heart, met Arthur Wilde als coördinator, richt zich op familiaire geleidingsziekten, familiaire cardiomyopathie, speciale elektrofysiologische aandoeningen, congenitale hartziekten en overige zeldzame hartziekten. Zeldzame hartziekten zijn vaak erfelijk. Symptomen kunnen per aandoening en per patiënt verschillen, waardoor zowel diagnostiek als behandeling niet eenvoudig zijn. Soms overlijden deze mensen plotseling al op jonge leeftijd zonder voorafgaande ziekteverschijnselen.
Endo-ERN, met Alberto Pereira Arias als coördinator, richt zich op zeldzame endocriene ziekten (hormoonziekten). Onder dit grootste ERN vallen onder andere bijnieraandoeningen, stoornissen in de geslachtsontwikkeling en -rijping, groeistoornissen en genetische obesitas, hypofyseziekten, en zeldzame schildklieraandoeningen. Door de zeldzaamheid van de aandoeningen zijn ook hier diagnostiek en behandeling vaak niet eenvoudig.