kort
Nieuws uit Amsterdam UMC

Quote

‘Hoog tijd dat de overheid hart- en vaatziekten als volksziekte erkent’

1,7 miljoen mensen in Nederland lijden aan een vorm van hart- en vaatziekte. Dit leidt tot 200.000 ziekenhuisopnamen per jaar. Per dag overlijden 106 mensen aan de gevolgen van hart- en vaatziekten. De zorgkosten van deze aandoeningen bedragen 6,8 miljard euro per jaar. “Hart- en vaatziekten zijn het grootste maar meest onderschatte gezondheidsprobleem in Nederland”, stellen hoogleraren Steven Chamuleau en Arthur Wilde (Amsterdam UMC), Rudolf de Boer (Erasmus MC) en hoofd onderzoek van de Hartstichting Rebecca Abma Schouten in een open brief in De Telegraaf van 14 oktober jl. “Als de maatschappelijke urgentie om hart- en vaatziekten terug te dringen uitblijft, stijgt het aantal patiënten de komende jaren met bijna een miljoen mensen.” De aanpak die ze voorstellen is drieledig. “Erken hart- en vaatziekten als volksziekte. Daarmee doorbreken we hopelijk de complexe regelgeving waardoor nu een spotgoedkoop medicijn dat het risico op een nieuw hartinfarct met 30 procent kan verkleinen, nog steeds hartpatiënten niet bereikt.” Ten tweede moeten overheid en bedrijven alles op alles zetten om onze omgeving gezonder te maken, zeggen ze. “En tot slot moet een gezonde leefstijl een van de belangrijkste speerpunten zijn binnen het overheidsbeleid en de zorg.”

Foto: Shutterstock

Cijfer

1,8 miljoen euro  

Met dat bedrag ondersteunt KWF onderzoeksprojecten van Amsterdam UMC die zich richten op de zorg voor ongeneeslijk zieke kankerpatiënten uit kwetsbare minderheidsgroepen. De zorg die iemand krijgt moet passen bij diens culturele, religieuze en sociale achtergrond. Uit onderzoek van het Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL) blijkt dat er verschillen zijn in diagnose, behandeling en overleving tussen verschillende groepen. KWF wil bijdragen aan het terugdringen van dergelijke gezondheidsverschillen door 6 onderzoeksprojecten over inclusieve palliatieve zorg te financieren, waarvan 3 bij Amsterdam UMC. Een ervan, geleid door Hans Knoop, richt zich op passende psychosociale zorg voor ongeneeslijk zieke kankerpatiënten met een migratieachtergrond. Lia van Zuylen leidt het onderzoek naar de zorg rond het levenseinde van oncologiepatiënten die zich onderdeel voelen van de LHBTI+ gemeenschap. In het derde project, geleid door Niels van Poecke, wordt onderzocht hoe het maken, bekijken en beleven van kunst kankerpatiënten helpt om betekenis te geven aan hun leven. 

Publicatie

Genvariant maakt NIPT-test minder betrouwbaar

Een genetische variant, die voorkomt bij ongeveer 7 procent van de Nederlandse bevolking, kan ertoe leiden dat de resultaten van de NIPT-test niet eenduidig zijn. Dat blijkt uit onderzoek van Amsterdam UMC, gepubliceerd in Cell Reports.

“Restmateriaal van cellen in de placenta, en dus de foetus, zijn in het bloed van de moeder te vinden. We testen het DNA van dit materiaal – het celvrije DNA – om te beoordelen of de foetus risico loopt op een chromosomale aandoening”, legt hoogleraar Humane Genetica Erik Sistermans uit. Het celvrije DNA bevat een tweede laag informatie, de zogenaamde ‘fragmento­mics’. “Daarin zitten verschillen van mens tot mens, waarvan we nu hebben aangetoond dat die grotendeels verklaard kunnen worden door de genetische achtergrond van de moeder”, zegt onderzoeker Jasper Linthorst.

Een cruciaal onderdeel van NIPT-testen is de inschatting hoeveel van het vastgelegde DNA afkomstig is van de placenta, wat meestal wordt gedaan door een AI-algoritme. “We hebben ontdekt dat bij mensen met een variant in het DNASE1L3-gen de NIPT-test vaker mislukt, omdat er minder DNA in het plasma lijkt te zitten. Als er voldoende DNA beschikbaar is voor een test, overschatten de AI-algoritmen bij deze zwangere vrouwen de hoeveelheid DNA die uit de placenta komt enorm, wat de resultaten van de NIPT-test minder betrouwbaar maakt.”

Celvrij DNA wordt steeds vaker gebruikt als biomarker in andere vakgebieden. Deze bevindingen kunnen dus ook gevolgen hebben voor de nauwkeurigheid van andere tests die gebruikmaken van vergelijkbare AI-voorspellingsmodellen.

Karien Stronks
Foto: Monique Kooijmans

Onderzoek

Elke minuut telt 

Snel handelen bij een hartstilstand is belangrijk, dat is bekend. Maar wat betekent een snelle eerste schok met een defibrillator precies voor de overlevingskansen van patiënten? Onderzoekers van Amsterdam UMC analyseerden de data van 3.723 patiënten die buiten het ziekenhuis een hartstilstand kregen. Onderzoeker Remy Stieglis: “Als de eerste schok binnen 6 minuten werd gegeven lukte het bij 93 procent om het ventrikelfibrilleren – wat de hartstilstand veroorzaakt – te stoppen. Als de eerste schok bijvoorbeeld pas na meer dan 16 minuten werd gegeven, daalde dit percentage naar 75 procent.” Het onderzoek laat zien dat elke minuut dat de eerste schok later wordt gegeven, leidt tot een 6 procent lagere kans op overleving. 

“Na een succesvolle schok kan er opnieuw ventrikelfibrillatie optreden waardoor er weer een schok nodig is”, zegt cardioloog en onderzoeker Christian van der Werf. “De kans dat dat gebeurde, nam af als de eerste schok snel werd toegediend.”

Hans van Schuppen, anesthesioloog en onderzoeksleider: “Er wordt in Nederland hard gewerkt aan een snelle eerste schok door de inzet van first responders – bijvoorbeeld burgerhulpverleners via HartslagNu, politie en/of brandweer – en veel beschikbare AED’s. Maar we denken dat er nog steeds winst te behalen is. Met name als gemeenten gaan samenwerken met HartslagNu om concrete zaken zoals de AED-dekking te verbeteren.”

De resultaten van dit onderzoek zijn in oktober gepubliceerd in Circulation.

Publicatie

CRISPR-Cas9-therapie bij HAE: positieve studieresultaten bevestigd

Patiënten met hereditair angio-oedeem (HAE), erfelijke zwellingsziekte, hoeven niet meer dagelijks medicijnen te nemen en zijn mogelijk van hun ernstige klachten af als ze eenmalig een CRISPR-Cas9-behandeling krijgen. Dat blijkt uit een studie geleid door Amsterdam UMC, in samenwerking met de Universiteit van Auckland en de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine. In deze studie is bij 27 patiënten met 2 doseringen getest of de CRISPR-Cas9-behandeling inderdaad werkt. Internist en onderzoeker Danny Cohn: “We ontdekten dat beide doseringen leidden tot een vermindering van het aantal angio-oedeemaanvallen en tot een aanhoudende en aanzienlijke vermindering van de kallikreïnespiegels.” Kallikreïne fungeert als boodschapper die zwelling veroorzaakt bij patiënten met HAE. Deze studie bevestigt de resultaten van eerder onderzoek van Cohn en collega’s dat eerder dit jaar werd gepubliceerd. In de fase 3-studie die nu volgt, krijgt een grotere groep patiënten de CRISPR-Cas9-therapie. “Het vooruitzicht van een mogelijke genezing na een eenmalige behandeling is overweldigend”, zegt Cohn, “zowel voor patiënten als voor artsen.”

Benoeming

Nieuwe voorzitter Gezondheidsraad

Karien Stronks, hoogleraar Public Health bij Amsterdam UMC, is per 1 januari 2025 de nieuwe voorzitter van de Gezondheidsraad. De benoeming geldt voor een periode van vier jaar. 

De Gezondheidsraad is de onafhankelijke wetenschappelijke adviesraad voor regering en parlement op het brede terrein van de volksgezondheid en gezondheidszorg. 

Stronks: “De kennis en inzichten die ik de afgelopen 35 jaar als wetenschapper en bestuurder heb opgedaan, wil ik graag inzetten om de Gezondheidsraad als gezaghebbend instituut te leiden.” Stronks blijft daarnaast verbonden aan Amsterdam UMC om haar onderzoek voort te zetten naar volksgezondheid en preventie, en naar mechanismen die ten grondslag liggen aan verschillen in gezondheid en toegankelijkheid en kwaliteit van zorg. 

JANUS  •  populair-wetenschappelijk tijdschrift Amsterdam UMC 
kort
Nieuws uit Amsterdam UMC

Quote

‘Hoog tijd dat de overheid hart- en vaatziekten als volksziekte erkent’

1,7 miljoen mensen in Nederland lijden aan een vorm van hart- en vaatziekte. Dit leidt tot 200.000 ziekenhuisopnamen per jaar. Per dag overlijden 106 mensen aan de gevolgen van hart- en vaatziekten. De zorgkosten van deze aandoeningen bedragen 6,8 miljard euro per jaar. “Hart- en vaatziekten zijn het grootste maar meest onderschatte gezondheidsprobleem in Nederland”, stellen hoogleraren Steven Chamuleau en Arthur Wilde (Amsterdam UMC), Rudolf de Boer (Erasmus MC) en hoofd onderzoek van de Hartstichting Rebecca Abma Schouten in een open brief in De Telegraaf van 14 oktober jl. “Als de maatschappelijke urgentie om hart- en vaatziekten terug te dringen uitblijft, stijgt het aantal patiënten de komende jaren met bijna een miljoen mensen.” De aanpak die ze voorstellen is drieledig. “Erken hart- en vaatziekten als volksziekte. Daarmee doorbreken we hopelijk de complexe regelgeving waardoor nu een spotgoedkoop medicijn dat het risico op een nieuw hartinfarct met 30 procent kan verkleinen, nog steeds hartpatiënten niet bereikt.” Ten tweede moeten overheid en bedrijven alles op alles zetten om onze omgeving gezonder te maken, zeggen ze. “En tot slot moet een gezonde leefstijl een van de belangrijkste speerpunten zijn binnen het overheidsbeleid en de zorg.”

Foto: Shutterstock

Cijfer

1,8 miljoen euro  

Met dat bedrag ondersteunt KWF onderzoeksprojecten van Amsterdam UMC die zich richten op de zorg voor ongeneeslijk zieke kankerpatiënten uit kwetsbare minderheidsgroepen. De zorg die iemand krijgt moet passen bij diens culturele, religieuze en sociale achtergrond. Uit onderzoek van het Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL) blijkt dat er verschillen zijn in diagnose, behandeling en overleving tussen verschillende groepen. KWF wil bijdragen aan het terugdringen van dergelijke gezondheidsverschillen door 6 onderzoeksprojecten over inclusieve palliatieve zorg te financieren, waarvan 3 bij Amsterdam UMC. Een ervan, geleid door Hans Knoop, richt zich op passende psychosociale zorg voor ongeneeslijk zieke kankerpatiënten met een migratieachtergrond. Lia van Zuylen leidt het onderzoek naar de zorg rond het levenseinde van oncologiepatiënten die zich onderdeel voelen van de LHBTI+ gemeenschap. In het derde project, geleid door Niels van Poecke, wordt onderzocht hoe het maken, bekijken en beleven van kunst kankerpatiënten helpt om betekenis te geven aan hun leven. 

Publicatie

Genvariant maakt NIPT-test minder betrouwbaar

Een genetische variant, die voorkomt bij ongeveer 7 procent van de Nederlandse bevolking, kan ertoe leiden dat de resultaten van de NIPT-test niet eenduidig zijn. Dat blijkt uit onderzoek van Amsterdam UMC, gepubliceerd in Cell Reports.

“Restmateriaal van cellen in de placenta, en dus de foetus, zijn in het bloed van de moeder te vinden. We testen het DNA van dit materiaal – het celvrije DNA – om te beoordelen of de foetus risico loopt op een chromosomale aandoening”, legt hoogleraar Humane Genetica Erik Sistermans uit. Het celvrije DNA bevat een tweede laag informatie, de zogenaamde ‘fragmento­mics’. “Daarin zitten verschillen van mens tot mens, waarvan we nu hebben aangetoond dat die grotendeels verklaard kunnen worden door de genetische achtergrond van de moeder”, zegt onderzoeker Jasper Linthorst.

Een cruciaal onderdeel van NIPT-testen is de inschatting hoeveel van het vastgelegde DNA afkomstig is van de placenta, wat meestal wordt gedaan door een AI-algoritme. “We hebben ontdekt dat bij mensen met een variant in het DNASE1L3-gen de NIPT-test vaker mislukt, omdat er minder DNA in het plasma lijkt te zitten. Als er voldoende DNA beschikbaar is voor een test, overschatten de AI-algoritmen bij deze zwangere vrouwen de hoeveelheid DNA die uit de placenta komt enorm, wat de resultaten van de NIPT-test minder betrouwbaar maakt.”

Celvrij DNA wordt steeds vaker gebruikt als biomarker in andere vakgebieden. Deze bevindingen kunnen dus ook gevolgen hebben voor de nauwkeurigheid van andere tests die gebruikmaken van vergelijkbare AI-voorspellingsmodellen.

Benoeming

Nieuwe voorzitter Gezondheidsraad

Karien Stronks, hoogleraar Public Health bij Amsterdam UMC, is per 1 januari 2025 de nieuwe voorzitter van de Gezondheidsraad. De benoeming geldt voor een periode van vier jaar. 

De Gezondheidsraad is de onafhankelijke wetenschappelijke adviesraad voor regering en parlement op het brede terrein van de volksgezondheid en gezondheidszorg. 

Stronks: “De kennis en inzichten die ik de afgelopen 35 jaar als wetenschapper en bestuurder heb opgedaan, wil ik graag inzetten om de Gezondheidsraad als gezaghebbend instituut te leiden.” Stronks blijft daarnaast verbonden aan Amsterdam UMC om haar onderzoek voort te zetten naar volksgezondheid en preventie, en naar mechanismen die ten grondslag liggen aan verschillen in gezondheid en toegankelijkheid en kwaliteit van zorg. 

Publicatie

CRISPR-Cas9-therapie bij HAE: positieve studieresultaten bevestigd

Patiënten met hereditair angio-oedeem (HAE), erfelijke zwellingsziekte, hoeven niet meer dagelijks medicijnen te nemen en zijn mogelijk van hun ernstige klachten af als ze eenmalig een CRISPR-Cas9-behandeling krijgen. Dat blijkt uit een studie geleid door Amsterdam UMC, in samenwerking met de Universiteit van Auckland en de Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine. In deze studie is bij 27 patiënten met 2 doseringen getest of de CRISPR-Cas9-behandeling inderdaad werkt. Internist en onderzoeker Danny Cohn: “We ontdekten dat beide doseringen leidden tot een vermindering van het aantal angio-oedeemaanvallen en tot een aanhoudende en aanzienlijke vermindering van de kallikreïnespiegels.” Kallikreïne fungeert als boodschapper die zwelling veroorzaakt bij patiënten met HAE. Deze studie bevestigt de resultaten van eerder onderzoek van Cohn en collega’s dat eerder dit jaar werd gepubliceerd. In de fase 3-studie die nu volgt, krijgt een grotere groep patiënten de CRISPR-Cas9-therapie. “Het vooruitzicht van een mogelijke genezing na een eenmalige behandeling is overweldigend”, zegt Cohn, “zowel voor patiënten als voor artsen.”

Onderzoek

Elke minuut telt 

Snel handelen bij een hartstilstand is belangrijk, dat is bekend. Maar wat betekent een snelle eerste schok met een defibrillator precies voor de overlevingskansen van patiënten? Onderzoekers van Amsterdam UMC analyseerden de data van 3.723 patiënten die buiten het ziekenhuis een hartstilstand kregen. Onderzoeker Remy Stieglis: “Als de eerste schok binnen 6 minuten werd gegeven lukte het bij 93 procent om het ventrikelfibrilleren – wat de hartstilstand veroorzaakt – te stoppen. Als de eerste schok bijvoorbeeld pas na meer dan 16 minuten werd gegeven, daalde dit percentage naar 75 procent.” Het onderzoek laat zien dat elke minuut dat de eerste schok later wordt gegeven, leidt tot een 6 procent lagere kans op overleving. 

“Na een succesvolle schok kan er opnieuw ventrikelfibrillatie optreden waardoor er weer een schok nodig is”, zegt cardioloog en onderzoeker Christian van der Werf. “De kans dat dat gebeurde, nam af als de eerste schok snel werd toegediend.”

Hans van Schuppen, anesthesioloog en onderzoeksleider: “Er wordt in Nederland hard gewerkt aan een snelle eerste schok door de inzet van first responders – bijvoorbeeld burgerhulpverleners via HartslagNu, politie en/of brandweer – en veel beschikbare AED’s. Maar we denken dat er nog steeds winst te behalen is. Met name als gemeenten gaan samenwerken met HartslagNu om concrete zaken zoals de AED-dekking te verbeteren.”

De resultaten van dit onderzoek zijn in oktober gepubliceerd in Circulation.

Karien Stronks
Foto: Monique Kooijmans

JANUS • populair-wetenschappelijk tijdschrift